Distrofiile modelului retinian, după cum sugerează și numele, sunt un grup de tulburări caracterizate prin diverse modele de depunere a pigmentului în epiteliul pigmentar retinian al maculei (RPE). RPE, situat în stratul cel mai exterior al retinei, este bogat în particule de pigment, cum ar fi melanina și lipofuscina, care previn deteriorarea luminii. O acumulare de lipofuscină gălbuie, portocalie sau maro în regiunea subretinală caracterizează multe distrofii ale retinei. De obicei, aceste distrofii sunt asociate cu un prognostic vizual favorabil; cu toate acestea, pierderea treptată a vederii centrale rămâne o posibilitate.
Cum se moștenește?
Mutațiile provoacă distrofii retiniene în oricare dintre genele moștenite într-o manieră autosomală dominantă. Acest fapt înseamnă că un părinte cu distrofie retiniana are șanse de 50% să o transmită copilului său, indiferent de sex. Acel copil ar avea o genă care cauzează tulburarea și o genă normală într-o singură pereche de gene. De exemplu, dacă tatăl are o genă pentru distrofia retinei și o genă normală, dar mama are două gene normale, mama va transmite întotdeauna o genă normală de la acea pereche descendenților lor. Există o probabilitate de 50/50 ca tatăl să dea gena pentru distrofia retinei sau gena normală.
Cu toate acestea, o altă afecțiune ar putea apărea atunci când un individ poartă mutația genetică cauzatoare de boală, dar nu prezintă starea fenotipică. Această caracteristică este non-penetrare. Când o genă nu este penetrantă, se pare că a sărit peste o generație. De exemplu, într-o familie în care mulți membri, inclusiv un copil și un bunic, au distrofie retiniana, părintele care intervine cu gena dominantă pentru distrofie are o vedere normală.
Tipuri de distrofii:
1. Distrofie viteliformă foveomaculară cu debut la adulți: este cel mai răspândit tip de distrofie. Se caracterizează prin leziune bilaterală, simetrică, galben-cenușie, rotundă în regiunea maculară. Leziunea este de obicei de la o treime la jumătate din diametrul unui disc.
2. Distrofia în formă de fluture: se observă în mod obișnuit între a doua și a cincea decadă de viață. Se manifestă ca pigmentare galbenă și melanină în fovee, de obicei într-o configurație asemănătoare cu spițe sau aripi de fluture.
3. Distrofia reticulară este de obicei observată în deceniul 5 al vieții. Din punct de vedere clinic, prezintă o rețea de linii pigmentate și noduri într-un aspect asemănător plasei de pește în RPE. Leziunile au diametre de până la cinci discuri de la macula și de obicei se estompează odată cu vârsta.
4. Distrofia modelului Multifocal include mai multe pete neregulate alb-galbene dispersate pe macula, comparabile cu petele din boala Stargardt.
5. Fundus Pulverulentus: Fundus pulverulentus se caracterizează printr-un aspect granular și pete punctiforme ale epiteliului pigmentar retinian (RPE) din macula. Datorită petelor RPE, Fundus pulverulentus ar putea fi confundat cu degenerescența maculară legată de vârstă; cu toate acestea, imagistica OCT poate ajuta la diferențierea celor două.
Simptome
Datorită naturii benigne a simptomelor, distrofiile de model sunt frecvent detectate în timpul examenelor oculare de rutină. În circumstanțe rare, pacienții pot prezenta o pierdere substanțială a vederii cauzată de complicații, cum ar fi neovascularizarea coroidiană.
Următoarele sunt simptomele tipice ale distrofiilor de model:
-Metamorfoză
– Scăderea Acuității Vizuale
-Debutul acestor simptome este la vârsta adultă timpurie sau mai târziu, dar mulți indivizi sunt asimptomatici.
Opțiuni de diagnostic și tratament
Natura și descrierea modelului determină tipul de distrofie a modelului pe care îl are un pacient.
Angiografia cu fluoresceină (FA), autofluorescența fundului (FAF), electrooculografia (EOG) și electroretinografia (ERG) pot furniza date suplimentare pentru etapa și caracterizarea modelului.
În prezent, nu există niciun tratament susținut de dovezi pentru distrofii de model. În ciuda acestui fapt, au adesea un prognostic vizual favorabil. Cu toate acestea, pierderea vederii poate fi mai rapidă la unii pacienți din cauza unor probleme secundare, cum ar fi neovascularizarea coroidiană și găurile retiniene, care necesită injecții anti-VEGF și repararea chirurgicală a găurilor.
https://ophthalmologybreakingnews.com/retinal-pattern-dystrophies
